遗传代谢病会引发哪些并发症

遗传代谢病发病年龄、临床表现有明显的个体差异，与地理环境、饮食结构、基因突变在不同组织的表达不同等有关。患儿肝内铜的储存在婴儿 阅读全文>>

遗传性代谢病患儿神经系统症状

遗传代谢病发病年龄、临床表现有明显的个体差异，与地理环境、饮食结构、基因突变在不同组织的表达不同等有关。患儿肝内铜的储存在婴儿期即已开始，大都在学龄期… 阅读全文>>

苯丙酮尿症的症状及治疗原则

苯丙酮尿症是比较常见的小儿代谢异常疾病，会给患者带来很大的痛苦，由于是遗传病，那么我们可以通过分析父母的情况来知道病因，下面我 阅读全文>>

苯丙酮尿症的临床表现和并发症

苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传性疾病，故新生儿即有高苯丙氨酸血症，因未进食，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表 阅读全文>>

小儿遗传代谢病的常见并发症

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白化病的症状表现及类别分型都有哪些

白化病全身皮肤缺乏黑色素而呈乳白或粉红色，柔嫩发干。毛发变为淡白或淡黄。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易 阅读全文>>