民福康养生>全部病症>小儿遗传代谢病
科室: 儿科 部位: 全部皮肤/全身 ;全身 多发人群: 新生儿 是否传染:
概况

  小儿遗传代谢病(别名:儿童遗传代谢异常 英文:Genetic and)遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病... 查看全部>>

疾病原因

  新生儿遗传代谢疾病可以造成体内任何器官和系统的损害,但通过适当的措施是可治疗、可控制的。患儿在新生儿时期常没有特别的临床表现,家... 查看全部>>

症状

  遗传代谢病发病年龄、临床表现有明显的个体差异,与地理环境、饮食结构、基因突变在不同组织的表达不同等有关。患儿肝内铜的储存在婴儿期... 查看全部>>

怎么回事:

苯丙酮尿症症状你了解么

患儿在新生儿期和婴儿早期多无任何异常,症状随生长发育逐渐出现,并且多为不可逆转的脑损伤。通常在3-6个月时始初现症状。1岁时症状明 阅读全文>>

家长必看 小儿苯丙酮尿症的症状是什么

小儿苯丙酮尿症有哪些表现及如何诊断?患儿出生时大多表现正常,新生儿期无明显特殊的临床症状,部分患儿可能出现喂养困难,呕吐, 阅读全文>>

苯丙酮尿症1岁症状显

苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的较为常见的常染色体隐性遗传病,其发病率随各民族而异,我国的发病率约为1 阅读全文>>

孕期怎防胎儿智力低下

婴儿脑的发育有赖于神经胶质细胞,营养不良的婴儿脑细胞数减少,致使低体重婴儿的婴儿期死亡率和脑瘫痪发生率高于正常体重婴儿。所 阅读全文>>

苯丙酮尿症神经系统症状

健康是我们每时每刻都在关注的话题之一,拥有一个健康的身体就等于拥有了一半的财富,所以了解一些健康知识,可以帮助我们更好的预防疾 阅读全文>>

苯丙酮尿症症状体征

症状体征出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3—6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显。1、神经系统早期可有神经行为异 阅读全文>>

苯丙酮尿症的临床表现

健康是我们每时每刻都在关注的话题之一,拥有一个健康的身体就等于拥有了一半的财富,所以了解一些健康知识,可以帮助我们更好的预防疾 阅读全文>>

苯丙酮尿症的影像学表现

一、遗传异常及发病机理苯丙酮尿症为单基因遗传病,遗传方式为常染色体隐性遗传。男女发病率相等[1]。苯丙氨酸为人体必需氨基 阅读全文>>

苯丙酮尿症的常见症状

苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中比较常见的一种疾病,发病率约占活产婴1/18000~1/15000,因本病影响神经系统的发育而发生智能严重 阅读全文>>

戈谢病的症状是怎么样的

戈谢病有多种症状,收集了该病的所有症状,希望对您有帮助:任何年龄自出生至80岁均可发病,但以少年儿童多发,7岁以下更多。可分 阅读全文>>