小儿遗传代谢病表现知多少

1.代谢终末产物缺乏，正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成，临床上出现相应症状，如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累积症，肝糖原 阅读全文>>

小儿遗传代谢缺陷病的筛查诊断

了解遗传性代谢缺陷疾病发病种类,评估其发病率,为我国新生儿筛查项目的扩展提供科学依据.方法:利用气相色谱-质谱(GC/MS)技术对来我院就 阅读全文>>

遗传代谢病的临床表现

--遗传代谢病病种多，临床表现复杂，同一种疾患常有不同的表现，个体差异很大。例如，很多疾病从婴儿期起病，并进行性加重，逐渐出现发 阅读全文>>

遗传代谢病的表现

遗传代谢病(inheritedmetabolicdimrders)，是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生 阅读全文>>

遗传性代谢病患儿都有哪些特征

这类疾病的常见症状和体征有智能障碍、惊厥、酸中毒、呕吐、耳聋和视力障碍，肝和或脾肿大，反复感染，毛发或皮肤异常等，现按系统分别 阅读全文>>

这类疾病所引起的智能障碍一般具有如下特点

据世界卫生组织估计，在有严重智能障碍的患者中，10%左右的患者是由遗传性氨基酸代谢异常造成的。西欧及美国所进行的大量普查工作表明 阅读全文>>

消化系统症状

遗传性代谢病引起的消化系统症状仅次于神经系统症状。常表现为呕吐、腹泻、肝或脾肿大、黄疽、舌大等。1.呕吐：呕吐常常为遗传性代 阅读全文>>

造血系统症状

遗传性代谢病在造血系统主要表现为贫血和出血。1.贫血：红细胞能量生成不足性贫血的疾病有腺苷三磷陵酶缺乏症、遗传性球形红细胞增 阅读全文>>

循环系统症状

失水可导致循环血容量减少以及相应的症状，引起失水的疾病有氨基甲酰基磷酸合成酶缺乏症(高氨血症I型)、鸟氨酸氨基甲酰磷酸转移酶缺乏 阅读全文>>