民福康养生>全部病症>小儿遗传代谢病
科室: 儿科 部位: 全部皮肤/全身 ;全身 多发人群: 新生儿 是否传染:
概况

  小儿遗传代谢病(别名:儿童遗传代谢异常 英文:Genetic and)遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病... 查看全部>>

疾病原因

  新生儿遗传代谢疾病可以造成体内任何器官和系统的损害,但通过适当的措施是可治疗、可控制的。患儿在新生儿时期常没有特别的临床表现,家... 查看全部>>

症状

  遗传代谢病发病年龄、临床表现有明显的个体差异,与地理环境、饮食结构、基因突变在不同组织的表达不同等有关。患儿肝内铜的储存在婴儿期... 查看全部>>

如何治疗:

小儿苯丙酮尿症的临床表现与护理

小儿苯丙酮尿症是怎么回事?小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母 阅读全文>>

如何护理患有苯丙酮尿症的宝宝

1、徐州妇幼保健院儿科mansion88 app 介绍,一定要按照医生的要求严格控制宝宝饮食,苯丙氨酸既不能摄入太多,也不能摄入太少,苯丙氨酸供应不足 阅读全文>>

小儿戈谢病的临床护理你了解么

小儿戈谢病应该如何护理?遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遗传病发生 阅读全文>>

小儿甲基丙二酸血症应该如何护理

绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法,因此预防更为重要。遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary m 阅读全文>>

小儿甲基丙二酸血症治疗护理

健康是我们每时每刻都在关注的话题之一,拥有一个健康的身体就等于拥有了一半的财富,所以了解一些健康知识,可以帮助我们更好的预防疾 阅读全文>>

新生儿遗传病如何预防

新生儿遗传病如何预防?有关新生儿的遗传病,目前已经被发现的已经超过500多种,每种遗传代谢病均属少见病或罕见病,很多人从来就没有听 阅读全文>>

先天性代谢缺陷病要注意什么

健康是我们每时每刻都在关注的话题之一,拥有一个健康的身体就等于拥有了一半的财富,所以了解一些健康知识,可以帮助我们更好的预防疾 阅读全文>>

苯丙酮尿症病理生理 你一定要了解

病理生理本病分为典型和BH4缺乏型两类:①典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏PAH,部分将苯丙氨酸转化为酪氨酸,因此苯丙氨酸在血、 阅读全文>>

苯丙酮尿症别吃动物蛋白质

日常生活中,宣传媒介常把含有多种氨基酸的营养品推荐给人们。蛋白质中的多种氨基酸确是人体必需的营养素。但是,蛋白质内所含的20种氨 阅读全文>>

苯丙酮尿症诊断时哪些注意事项

苯丙酮尿症诊断时哪些注意事项?通过了解我们知道小儿苯丙酮尿症是一种由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脱氨后生成 阅读全文>>