民福康养生>全部病症>小儿遗传代谢病
科室: 儿科 部位: 全部皮肤/全身 ;全身 多发人群: 新生儿 是否传染:
概况

  小儿遗传代谢病(别名:儿童遗传代谢异常 英文:Genetic and)遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病... 查看全部>>

疾病原因

  新生儿遗传代谢疾病可以造成体内任何器官和系统的损害,但通过适当的措施是可治疗、可控制的。患儿在新生儿时期常没有特别的临床表现,家... 查看全部>>

症状

  遗传代谢病发病年龄、临床表现有明显的个体差异,与地理环境、饮食结构、基因突变在不同组织的表达不同等有关。患儿肝内铜的储存在婴儿期... 查看全部>>

怎么回事:

遗传代谢病新生儿须早筛查

新生儿遗传代谢病检查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病,并进行及时的治疗,使其健康成长。遗传代谢病近年… 阅读全文>>

苯丙酮尿症的诊断与鉴别

一、苯丙酮尿症的诊断标准本病诊断应强调早期诊断,以便得到早期治疗,以避免智力发育障碍,要得到早期诊断必须在新生儿中进行苯丙 阅读全文>>

白化病与白癜风的区分诊断方法

白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺 阅读全文>>

小儿遗传代谢病的检查项目

新生儿遗传代谢病检查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病,并进行及时的治疗,使其健康成长。遗传代谢病近年… 阅读全文>>