早期诊断--包括新生儿筛查和杂合子检出两方面。

1. 许多疾患的预后取决于治疗开始的早晚--因此，对于少数已经能够进行有效治疗的疾病，应进行筛查，争取在症状出现前确诊并治疗，以保 阅读全文>>

遗传代谢病的诊断措施有哪些

遗传代谢病是一种常见的老年性疾病，很多上了年纪的老人就会患上这种病，该病发作时使得患者很痛苦，了解遗传代谢病的症状对治疗有很大 阅读全文>>

了解一下遗传代谢病的诊断措施

遗传代谢病对于大家来说并不陌生吧，它是一种常见的骨科疾病，对患者的身心健康造成了很大的影响，我们只有了解了其症状表现才能更早的 阅读全文>>

如何诊断遗传代谢病

如何诊断遗传代谢病?遗传代谢病是一种常见的疾病，对患者的身体健康造成了很严重的影响，我们只有了解了其症状表现才能更早的发现病情 阅读全文>>

遗传代谢病应如何检查

遗传代谢病应如何检查?遗传代谢病是一种常见的老年性疾病，很多上了年纪的老人就会患上这种病，该病发作时使得患者很痛苦，了解遗传代 阅读全文>>

苯丙酮尿症应该做哪些检查

健康是我们每时每刻都在关注的话题之一，拥有一个健康的身体就等于拥有了一半的财富，所以了解一些健康知识，可以帮助我们更好的预防疾 阅读全文>>

苯丙酮尿症诊断

本病为少数可治性遗传代谢病之一，应力求早期诊断与治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。由于患儿在早期不出现症状，因此，必须借助实验 阅读全文>>

苯丙酮尿症诊断与鉴别诊断

患儿的诊断主要根据血pa测定，患儿血中pa多在20mg/dl以上。经低pa控制后下降。 典型患儿还可显示尿三氯化铁实验，2，4二硝基苯肼试验 阅读全文>>

小儿遗传代谢病

1.戈谢细胞检查 患儿骨髓、脾、肝或淋巴结穿刺液均可供检测。2.血清酸性磷酸酶增高。3.β-葡糖脑苷脂酶活性测定 通常采 阅读全文>>