儿童遗传代谢异常，英文：Genetic and metabolic diseases in children

遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸… 阅读全文>>

小儿遗传代谢病

小儿遗传代谢病婴儿期主要表现为食欲不振，呕吐、便秘、多尿、肌肉抽搐，营养不良。重者发热、脱水，可致死亡。儿童期患者有多饮多尿、 阅读全文>>

新生儿重症监护病房中遗传代谢病的分析

提高临床医生对重症监护病房新生儿期发生的遗传代谢病的认识,提高早期诊断率.方法对2005年5月～2006年2月NICU中新生儿早期原因不明的严 阅读全文>>

遗传性代谢病筛查救治新模式分析

先天性代谢缺陷病(inborn errors ofm etabo lism,IEM)或称遗传性代谢病( inherited me tabo licdiseases,IMD)是指由于基因突变 阅读全文>>

对遗传代谢病的诊断

诊断程序--对于遗传代谢病的可疑患者，应及时进行有关检测，争取早期诊断、早期治疗。许多疾患在新生儿和婴儿早期表现正常或症状不明显 阅读全文>>

疾病 排泄过多的代谢物 气味

苯丙酮尿症 苯乙酸 霉臭味或鼠尿味枫糖尿症 支链α—酮酸 焦糖味异戊酸血症 异戊酸 汗脚臭味高甲硫氨尿症 &al 阅读全文>>

遗传代谢如何诊断

苯丙酮尿症 绿色 十 一 一酪氨酸血症 淡绿色 十 一 一枫糖尿症 海蓝 十 一 一组氨酸血症 棕绿 ± 一 阅读全文>>

先天性遗传代谢病的早期诊断

提高儿科医生对新生儿期遗传代谢病的认识,做到早期诊断、早期治疗.方法自2003年9月至2004年9月,根据临床表现确定18名遗传代谢病高危患 阅读全文>>

遗传性代谢缺陷病的诊断方法

1遗传性代谢缺陷病临床特点 IEM种类繁多,表现复杂,或呈慢性渐进起病,遇有诱因时急骤发病,累及全身, 最常引起进行性和不可逆的神经系 阅读全文>>