民福康养生>全部病症>小儿遗传代谢病
科室: 儿科 部位: 全部皮肤/全身 ;全身 多发人群: 新生儿 是否传染:
概况

  小儿遗传代谢病(别名:儿童遗传代谢异常 英文:Genetic and)遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病... 查看全部>>

疾病原因

  新生儿遗传代谢疾病可以造成体内任何器官和系统的损害,但通过适当的措施是可治疗、可控制的。患儿在新生儿时期常没有特别的临床表现,家... 查看全部>>

症状

  遗传代谢病发病年龄、临床表现有明显的个体差异,与地理环境、饮食结构、基因突变在不同组织的表达不同等有关。患儿肝内铜的储存在婴儿期... 查看全部>>

怎么回事:

新生儿遗传病如何预防

新生儿遗传病如何预防?有关新生儿的遗传病,目前已经被发现的已经超过500多种,每种遗传代谢病均属少见病或罕见病,很多人从来就没有听 阅读全文>>

孩子苯丙酮尿症防重于治

目前治疗苯丙酮尿症的最佳方法是低苯丙氨酸饮食疗法,主要预防脑损伤,使苯丙氨酸的摄入量能保证生长和代谢的最低需要量。在食物选 阅读全文>>

苯丙酮尿症饮食治疗之个体差异

饮食治疗还必须考虑到个体的差异,由于患儿苯丙氨酸羟化酶的活性缺陷程度差别很大,因此饮食治疗要坚持个体化的原则,而且由于各年龄段 阅读全文>>

苯丙酮尿症饮食治疗的时限

饮食治疗的时限,过去认为治疗到大脑发育成熟以后(即8岁)即可停止。但是,近年的治疗实践证明,如过早地停止治疗患儿会出现智力倒退, 阅读全文>>

低苯丙氨酸饮食疗法

低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法,治疗的目的是预防脑损伤。饮食疗法的原则是使苯丙氨酸的摄入量能保证生长和代 阅读全文>>

苯丙酮尿症预防你了解么

免近亲结婚。开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗。对有本病家族史的孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊 阅读全文>>

苯丙酮尿症饮食治疗很关键

南京市新生儿疾病筛查中心,从1985年来共筛查出31例苯丙酮尿症患儿,目前接受治疗的26例患儿都已基本痊愈或好转,其中两位治愈的患儿已 阅读全文>>

苯丙酮尿症别吃动物蛋白质

日常生活中,宣传媒介常把含有多种氨基酸的营养品推荐给人们。蛋白质中的多种氨基酸确是人体必需的营养素。但是,蛋白质内所含的20种氨 阅读全文>>

苯丙酮尿症的治疗方法及预防措施是什么

(1)治疗方法:严格限制苯丙氨酸摄入。由于苯丙氨酸又是身体生长发育必须的氨基酸,因此血中苯丙氨酸维持在5-10mg%的水平较为合适,治疗 阅读全文>>

如何预防新生儿遗传代谢病

有关新生儿的遗传病,目前已经被发现的已经超过500多种,每种遗传代谢病均属少见病或罕见病,很多人从来就没有听说过这些疾病,但这类 阅读全文>>