民福康养生>全部病症>小儿遗传代谢病
科室: 儿科 部位: 全部皮肤/全身 ;全身 多发人群: 新生儿 是否传染:
概况

  小儿遗传代谢病(别名:儿童遗传代谢异常 英文:Genetic and)遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病... 查看全部>>

疾病原因

  新生儿遗传代谢疾病可以造成体内任何器官和系统的损害,但通过适当的措施是可治疗、可控制的。患儿在新生儿时期常没有特别的临床表现,家... 查看全部>>

症状

  遗传代谢病发病年龄、临床表现有明显的个体差异,与地理环境、饮食结构、基因突变在不同组织的表达不同等有关。患儿肝内铜的储存在婴儿期... 查看全部>>

如何治疗:

小儿遗传代谢病的病因了解

遗传代谢病致病原因定位在13q14.3,其发病机制迄今未名,现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白,铜与铜蓝蛋白的结合力 阅读全文>>

苯丙酮尿症的病因和发病机制

一、苯丙酮尿症的发病原因1.基因方面本病是控制苯丙氨酸羟化酶的相关基因发生突变所致的常染色体隐性遗传病,男女发病率接近1 阅读全文>>

白化病发病机制及病理特点是什么

白化病的遗传系由一单个隐性基因所决定。黑素细胞不能形成黑素,可能是供给游离之酪氨酸的机制有缺陷,或是酪氨酸酶不能转移到前黑素体 阅读全文>>

小儿遗传代谢病的病因及类型

新生儿遗传代谢疾病可以造成体内任何器官和系统的损害,但通过适当的措施是可治疗、可控制的。患儿在新生儿时期常没有特别的临床表现,家长容易忽视,同时由于病… 阅读全文>>