什么是遗传代谢病

遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。常见的临床表现有 阅读全文>>

先天性糖代谢异常病因探究

半乳糖血症先天性的以血液中半乳糖浓度升高为特征的糖代谢异常，这是由半乳糖逐步转化成葡萄糖过程中基因缺陷所致。半乳糖转化 阅读全文>>

新生儿先天性代谢缺陷的病因

先天性遗传代谢缺陷病是由于患者体内先天缺乏某种酶引起代谢障碍的一种遗传性疾病，素有“酶病”“基因病”之称。先天性代谢缺陷病种类 阅读全文>>

遗传性代谢缺陷病很危险

新生儿遗传代谢疾病可以造成体内任何器官和系统的损害，但通过适当的措施是可治疗、可控制的。患儿在新生儿时期常没有特别的临床表现，家长容易忽视，同时由于病… 阅读全文>>

导致儿童智力残疾的遗传性病因

遗传病因，是导致智力残疾的一大类原因，种类多而复杂，通常有25%左右病因无法确定。1.遗传代谢性疾病 染色体上的基因发生突变， 阅读全文>>

糖代谢先天性异常

糖代谢先天性异常包括糖原代谢异常、糖分解代谢异常和G6PD(6-磷酸葡萄糖脱氢酶)缺陷。一、糖原代谢异常糖原代谢异常最常见的是 阅读全文>>

苯丙酮尿症是由什么原因引起的

苯丙氨酸是人体必须的氨基酸之一，经食物摄取后，部分被机体蛋白质合成所利用，其余部分经肝脏苯丙氨酸羟化酶的作用转变为酪氨酸，进一 阅读全文>>

苯丙酮尿症发病机理

苯丙酮尿症(pku)是新生儿疾病筛查领域中最成功、最经典的病种。该病系由于体内先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷所引起的苯丙氨酸(pa)代谢障碍 阅读全文>>

戈谢病是由什么原因引起的

(一)发病原因GD为常染色体隐性遗传性疾病。是由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单 阅读全文>>