遗传代谢病病因揭晓

“遗传代谢病”是与基因密切相关的疾病，患有“遗传代谢病”的孩子在胚胎时期就已经获得了这类疾病，原因是由于遗传和基因突变两种原因 阅读全文>>

遗传性代谢病诊治的过去和未来

遗传性代谢病或称先天性代谢缺陷(Inborn Error Metabolism,IEM),是参与体内代谢的某种酶、运载蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变, 阅读全文>>

遗传性代谢缺陷病如何筛查？

遗传性代谢缺陷病(inherited metabolic disorders)，又称先天性代谢异常(inborn errors of metabolism, IEM), 是由于基因突变导 阅读全文>>

遗传代谢缺陷病新生儿筛查

1.1 新生儿疾病筛查(neonatal screening)是指在新生儿期对某些危害严重的一些先天性疾病、遗传性出生缺陷病进行群体普查和早期诊治、 阅读全文>>

遗传性代谢缺陷病高危儿串联质谱筛查

1遗传性代谢缺陷病临床特点 IEM种类繁多,表现复杂,或呈慢性渐进起病,遇有诱因时急骤发病,累及全身, 最常引起进行性和不可逆的神经系 阅读全文>>

遗传代谢病

遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。目前已发现的超过 阅读全文>>

遗传代谢病是导致儿童多系统损害，

-从胎儿到成人的各个时期都可起病，大多数患者于儿童时期起病。该病的种类很多，因此，虽然每种病的病人不多，但由于病种繁多，累积患 阅读全文>>

遗传代谢病的病因及种类

遗传代谢病多为遗传性疾病，迄今已发现有近500种，根据受累物质的特点被命名为不同的疾病。其中，苯丙酮尿症为最经典的疾病，100年前被 阅读全文>>

导致遗传代谢病的六大原因

遗传代谢病相信对于大家来说并不陌生吧，威胁着许多患者的身心健康，很多患者患上了痛风却不知道自己怎么患上的，不了解病因给他们的治 阅读全文>>