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DNA分析帮助你诊断小脑萎缩

  小脑萎缩又称脊髓小脑萎缩症,Spinocerebellar Ataxia,简写为SCA,是一种家族显性遗传神经系统疾病,只要亲代其中一人为此疾病患者,其子女将有50%的机率遗传此症并发病。这类患者发病后,行走的动作摇摇晃晃,有如企鹅,因此被称为企鹅家族。

  小脑萎缩的诊断要点

  小脑萎缩容易误诊为其他神经疾病,例如多发性硬化症(MS)。

  确诊小脑萎缩的方法之一,是利用核磁共振成像(MRI)扫瞄脑部,可以见到病变进行中的小脑萎缩。

  小脑萎缩最精确的诊断法,就是DNA分析,可以分辨本症的不同类型。

  不是所有类型的脊髓小脑萎缩症都会遗传,所以患者的子女可以接受DNA检查,以便得悉他们会否有发病的危险。

  本症与橄榄核桥脑小脑萎缩症(OPCA)有关,SCA第1,2,7型同时属于OPCA。不过并非所有OPCA都属于脊髓小脑萎缩症,反之亦然。

  诊断要点是什么

  1.老年期的其他精神病抑郁症如初次发病与老年期,则应注意与本病加以鉴别。此类病人对答缓慢,思考困难,动作减少,颇给人以"痴呆"的印象。但他们又明确的发病界限,病前智能和人格完好,临床症状以情绪忧郁为主,尽管病人智力测验时速度较慢,但耐心检查可发现其质量还是好的,对抗忧郁药的效应良好,在忧郁症状消退后并无持久的智能和人格的缺损。老年期还可能发生中毒性,症状性或反应性精神病,需根据病史、体检和精神检查加以鉴别。

  2.其他表现为痴呆的疾病有许多疾病可能引起痴呆,如甲状腺功能减退、恶性贫血、神经梅毒、额叶肿瘤等。其中有些疾病如能早期诊断治疗还是可能恢复的,需结合病史、体检和室验室检查鉴别。

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