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小儿遗传代谢病

  小儿遗传代谢病婴儿期主要表现为食欲不振,呕吐、便秘、多尿、肌肉抽搐,营养不良。重者发热、脱水,可致死亡。儿童期患者有多饮多尿、消瘦、肢体疼痛、矮小和骨胳畸形等佝偻病表现,晚期肾功能不全,低血钾时可表现肌肉瘫痪。血液生化检查可出现二氧化碳结合力下降,血氯升高,尿液PH往往不低于6,而一般酸中毒者尿PH可下降到4.5,可资鉴别。

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