提高临床医生对重症监护病房新生儿期发生的遗传代谢病的认识,提高早期诊断率.方法对2005年5月～2006年2月NICU中新生儿早期原因不明的严重酸中毒、高血钾、猝死、窒息等进行尿气相色谱-质谱仪检测;同时部分检测血乳酸、丙酮酸、血氨等.结果7例早期新生儿分别于出生时15小时、2天、3天、4天、6天发病,诊断为先天性丙酮酸代谢障碍1例、同型半胱氨酸血症1例、有机酸血症2例、戊二酸尿症Ⅱ型1例、酪氨酸血症1例、先天性肾上腺皮质增生症1例.结论NICU应警惕早期新生儿遗传代谢病,可利用目前的技术力量提高诊断率.
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