先天性代谢缺陷病(inborn errors ofm etabo lism,IEM)或称遗传性代谢病( inherited me tabo licdiseases,IMD)是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积,或终末代谢产物缺乏,引起一系列临床症状的一组疾病[1].IEM多为单基因遗传病,包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷.每种遗传代谢病均属少见病或罕见病.IEM虽单一病种发生率较低,但群体患病率高[2],目前已发现500余种,并随着诊断技术的提高而逐渐增加.如果不能及早发现,疾病会严重危害人体健康,甚至造成死亡,对人口素质、家庭和社会的发展构成很大威胁.
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