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诊断程序--对于遗传代谢病的可疑患者，应及时进行有关检测，争取早期诊断、早期治疗。许多疾患在新生儿和婴儿早期表现正常或症状不明显，很易漏诊或误诊。通过筛查才能作到早期发现。 2.诊断方法--由于遗传代谢病表现复杂，诊断分析时除参考病史、家族史、临床表现与常规化验外，确诊时必须依赖特殊生化检测。
