提高儿科医生对新生儿期遗传代谢病的认识,做到早期诊断、早期治疗.方法自2003年9月至2004年9月,根据临床表现确定18名遗传代谢病高危患儿,用"滤纸片代"将采集的尿标本外寄进行气相色谱-质谱(GC/MS)分析,筛查遗传代谢病.结果 18例高危儿中确诊为遗传代谢病5例,分别为戊二酸尿症Ⅱ型1例(46h,男),鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷1例(66h,男),枫糖尿病1例(8 d,男),甲基丙二酸血症1例(13 d,男),丙酸血症1例(21 d,女),并对其临床特点进行归纳总结.结论掌握新生儿遗传代谢病临床特点,对高危儿早期进行尿GC/MS分析,可以早期诊断遗传代谢病,有利于优生优育.