一般而论,新生儿期或幼儿期出现的急性代谢病,主要是围绕小分子物质如氨基酸、糖或有机酸的代谢紊乱。以慢性病出现者常伴有某些神经系统的退行性变,趋向是一些较大分子病,且常是贮积病。大分子在其它方面正常的细胞中贮积并引起严重的临床问题可能需数月以至数年之久。这种关于大分子病和小分子病的一种说法只是一种概括,当然可能有例外。例如。a;一抗胰蛋白酶缺乏,是一种贮积病,可以围产期肝病的形式出现;而糖原累积病虽然涉及的是大分子(糖原)的贮积。但因缺乏可利用的葡萄糖以致转而呈低血糖。小分子如氨基酸和金属(铜)也可在组织中贮积过多,但较晚期才出现症状。以上概括,只是使人得出一种概念,即用于急性代谢性疾病的检查方法与慢性代谢性病不同。 许多急性代谢病可表现非特异性临床征象,如呕吐、张力低下或肝病等;同样也可以出现一些非特异性生化紊乱,如低血糖、高氨血症或代谢性酸中毒等。遇一个或全部体征不能很好地用感染或解剖学损害解释时,应高度怀疑代谢性病,尤其家族中过去曾有类似病史时,更是如此。 急性代谢病 对可能发生急性代谢病的病人。用一些简单试验可得到许多线索。