1. 许多疾患的预后取决于治疗开始的早晚--因此，对于少数已经能够进行有效治疗的疾病，应进行筛查，争取在症状出现前确诊并治疗，以保证患儿健康成长;
2. 虽然遗传代谢病各类疾患均属少见病，但一般人群中杂合子的比率并不少--如果能进行杂合子检出，则可有效地减少出生。为此，有关国家通过杂合子筛查进行结婚及生育指导，有效地减少了此症的发生。
1. 许多疾患的预后取决于治疗开始的早晚--因此，对于少数已经能够进行有效治疗的疾病，应进行筛查，争取在症状出现前确诊并治疗，以保证患儿健康成长;
2. 虽然遗传代谢病各类疾患均属少见病，但一般人群中杂合子的比率并不少--如果能进行杂合子检出，则可有效地减少出生。为此，有关国家通过杂合子筛查进行结婚及生育指导，有效地减少了此症的发生。