遗传代谢病对于大家来说并不陌生吧，它是一种常见的骨科疾病，对患者的身心健康造成了很大的影响，我们只有了解了其症状表现才能更早的发现病情，对治疗才会有帮助，下面就让我们一起来了解一下遗传代谢病的诊断措施吧。
1、尿液的检查
(1)尿的色泽与气味：有些代谢产物从尿液中大量排出，可使尿液呈现特殊的颜色和气味。如尿蓝母使尿呈蓝色;而尿黑酸呈蓝—棕色;卟啉则呈红色。如前所述，尿液的特殊嗅味更有提示作用(表8—2)。
(2)尿液中还原物试验：尿液中的半乳糖、果糖、葡萄糖、草酸、4—羟基苯丙酮酸等还原物质均可检出，为进一步选择检查提供帮助。
(3)尿液筛查试验，常用的有：三氯化铁试验，二硝基苯肼(DNPH)试验，硝普盐试验，甲苯胺蓝试验。
2、血液生化检测 如血糖、血电解质、肝肾功能、胆红素、血氨、血气分析等项检查。
3、氨基酸分析 可进行血、尿液氨基酸分析，指征是：
以上就是关于遗传代谢病的诊断措施的介绍了，你是否对遗传代谢病的诊断措施有所了解了呢?希望患者们都能早日接受治疗，积极配合医生，要对自己有信心，不要自暴自弃，勇于与病魔作斗争，相信病情会好转的!