各种原因导致脑脊液在脑室系统内过多积聚，即形成脑积水。而先天性脑积水多见于新生儿及婴儿，故又称为婴儿脑积水，常伴有脑室系统扩大、颅内压增高及头围增大。通常所谓的脑积水系指婴儿脑积水。
【临床表现】
(一)高压力性脑积水高压力性脑积水病程多缓慢，早期症状较轻，营养和发育都可能正常。头围增大是其最重要的表现，头围增大常于产时或产后不久就出现，有的出生时头围即明显大于正常。头围增大多在生后数周或数月开始.并呈进行性发展，头围增大与周身发育不成比例，而头围增大一般在出生后4～6个月才逐渐被患儿父母发现。
患儿由于颅内脑脊液增多而头重。致使病儿不能支持头的重量而头下垂。前囟门扩大。张力增高，有时后囟、侧囟亦扩大。病儿毛发稀疏、头皮静脉怒张，颅缝裂开，颅骨变薄，前额多向前突出。眶顶受压向下。眼球下推，以致巩膜外露，头颅增大使脸部相对变小，两眼球向下转，只见眼球下半部沉到下眼睑下方。呈落日征象，这是脑积水的重要体征之一。脑积水静止的第一个好转征象,也是两眼球下沉开始改善。
由于小儿颅缝未闭合，虽有颅内压逐渐增加，但随着颅缝的扩大，颅内压增高的症状可得到代偿，故头痛、呕吐等颅内高压表现仅在脑积水迅速发展者才出现。患儿可表现为精神不振、易激惹、抽风、眼颤、共济失调、四肢肌张力高或四肢轻瘫等。在重度脑积水中，视力多减退.甚至失明。眼底可见视神经继发性萎缩。晚期可见生长停顿，智力下降，锥体束征、痉挛性瘫痪、去脑强直、痴呆等。
有时患儿由于极度脑积水大脑半球皮层萎缩到相当严重的程度，但其精神功能却保持较好，呼吸、脉搏、吞咽活动等延髓功能几乎无障碍，视力、听力及运动也保持良好。
少数病儿在脑积水发展到一定时期可自行停止，头颅不再继续增大，颅内压也不高，称为"静止性脑积水"。但自然停止的机会太少，大多数是症状逐渐加重，只不过是有急缓之差，最终往往是由于营养不良、全身衰竭及合并呼吸道感染等并发症而死亡。
先天性脑积水可合并身体其他部位的畸形，如脊柱裂、脊膜膨出及颅底凹陷症等。