在人胚胎发育时期(怀孕初期2-3个月内)，由于心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在胎儿属正常)的心脏，称为先心病。除个别小室间隔缺损在2岁前有自愈的机会，绝大多数需手术治疗。临床上以心功能不全、紫绀以及发育不良等为主要表现。上海远大心胸医院小儿心外科李小波
先心病的诊断鉴别：
(1)动脉导管未闭、室间隔缺损、房间隔缺损：在疾病早期由于是动脉的血分流到静脉属于左向右分流型因此无紫绀;但到了晚期心脏左侧的压力超过了右侧就出现了紫绀。
(2)法乐氏四联症、大动脉转位肺动脉瓣闭锁：由于部分或全部静脉血直接分流入动脉，属于右向左分流型。因此出生后就有紫绀。
(3)肺动脉狭窄、主动脉狭窄、主动脉缩窄：尽管存在心脏畸形，但左右两侧之间无异常通道，属于无分流型。因此终身不出现紫绀。