先天性心脏病是儿童常见的先天畸形之一，是胎儿时期心脏、血管发育异常所致，病孩出生后即有心脏血管病变，是最常见而且病种繁多的先天性畸形。先心病的临床表现，与该先天性畸形所引起的病理解剖和病理生理变化密切相关。有些先天性畸形如单纯双侧上腔静脉，其所引起的病理解剖和病理生理变化并不重要，病人可以既无症状也无有关的体征;有些先天性畸形如单纯右位心，并不引起明显的病理生理变化，病人并无症状，但其心脏移向右胸腔的解剖变化，却导致特殊的体征。大多数的先心病具有一定的临床症状与体征，症状在右向左分流型的病人中出现早且明显，无分流型和左向右分流型的病人，如病变如属轻型，多数症状轻微且出现较晚，但病变比较严重者可较早出现症状;最明显的体征是典型的杂音。国内黄可文报道新生儿先心病主要临床表现特点为心脏杂音、青紫、呼吸急促、心力衰竭、喂养困难与体重不增。温州医学院附属第二医院小儿心胸外科赵琦峰
1. 症状：
先心病的症状与疾病的种类、病变的血液动力学改变及其严重程度密切相关。常见的症状有心悸、气急、咳嗽、咯血、胸痛、容易疲劳、头痛、头晕、昏厥、紫绀、蹲距和浮肿等，婴儿病人还有吞咽困难、喂养不良、体重不增、呕吐、易出汗、易患呼吸道感染等。其中呼吸道方面的症状与肺充血、肺缺血氧含量降低、气管受压或发生心力衰竭等有关;胸痛、容易疲劳和中枢神经症状则与冠状动脉、全身和脑部血、氧供应不足有关;紫绀与蹲距常见于有右至左分流的病人，为动脉血氧饱和度低全身缺氧所致;水肿、尿少常在充血性心力衰竭中出现;消化系统的症状主要由于食管受压和充血性心力衰竭引起消化系统淤血所致;增大的心脏或大血管压迫其他器官(如喉返神经等)还可引起相应的症状(如声音嘶哑等)。此外，先心病常见的并发症为：感染性心内膜炎、肺炎、心力衰竭、心律失常、脑脓肿、血栓栓塞等。
2. 体征：
多数先心病有特征性的心脏或血管杂音、异常心音，这些杂音多数伴有震颤，其性质、主要听诊部位、分布范围和传导方向随畸形的不同而各异。其它常见的体征有发育不良、紫绀、杵状指(趾)、胸廓畸形、心脏浊音界增大、心前区抬举性搏动、血压和脉搏变化等。先心病病人全身血供较差，因而多数发育不良，但病变较轻的对发育可无影响，有些病类(如主动脉缩窄)病人身材反而高大;紫绀、杵状指(趾)见于有右至左分流的病人;心脏增大是引起本病病人胸廓畸形的主要原因，胸廓畸形以心前区向前隆突为主，也有脊柱后突或侧突的畸形;主动脉缩窄时上肢血压常增高、严重主动脉口狭窄时血压降低、动脉导管未闭或主动脉瓣关闭不全时脉压增宽，并引起相应的脉搏触诊改变。