正确判断小儿先天性心脏病起着至关重要的作用，下边我们就来看看先心病究竟有多少种判断要点。
一、心脏杂音
由于心脏杂音仅需听诊器即可发现，简单易行;因此，心脏杂音往往是医生首先考虑先天性心脏病的体征。根据杂音部位(最强点)、时期(收缩期还是舒张期)、强度(杂音分级)、及杂音性质，结合另外症状体征可得出先天性心脏病的初步印象判断。近年来根据杂音的产生气理将杂音分为喷射性、返流性、充盈性及连续性杂音。喷射性杂音可见于肺动脉狭窄、主动脉狭窄、小室间隔缺损、房间隔缺损、法四联症等。返流性杂音见于室间隔缺损或瓣膜封闭不全。充盈性杂音通常的为舒张中晚期低调杂音，见于左向右分流型先天性心脏病，由于相对右心或左心容量负荷增加，致使通过三尖瓣或二尖瓣血流增多，相对瓣膜口狭窄所致舒张期杂音。连续性杂音为杂音从收缩期连续到舒张期，见于动脉导管未闭、主动脉-肺动脉间隔缺损、冠状动脉瘘等。各种先天性心脏病的杂音特点。
二、X线诊断
心脏和大血管是纵隔内的主要器官，由于与四面肺组织产生良好的自然对比，平片能够清楚地显示心脏和大血管的轮廓、位置和大小，并能显示肺内血管的粗细及走行，也能了解心脏与腹部内脏的联系。由于另外辅助诊断的进展，使乳房部X线诊断的作用已分明减少，但仍在心血管疾病的判断中占有重要位置。
心乳房比例还是眼前粗估心脏大小的方法，正常C/T(心乳房比例)应≤50%.如增大应考虑有心脏病可能，需进一步诊断。心影外形是另一重要所见，如肺动脉段园隆、右心扩大，通常于房间隔缺损或肺动脉瓣狭窄。如肺动脉段园隆，左心扩大，通常于室间隔缺损或动脉导管未闭。一些非凡心脏外形如“雪人征”，多为心上型完全性肺静脉畸形引流，“靴形心”多见于法四联症及肺动脉闭锁，“斜椭圆形心”是完全性大动脉错位的特点等。
乳房部X线诊断所显示的肺血多少，也是判定先天性心脏病的一个重要起因。
三、心电图
心电图是反映心脏活动时，电生理变化的图形。心电图诊断是临床判断心脏病的重要手段之一，对判断心律变态非常重要。心电图所提示的心电轴、心房、心室扩大，以及非凡的心电图改变对先天性心脏病的判断，也起到重要辅助作用。如房间隔缺损，可发生右心容量负荷增加所致的右束支传导阻滞的图形。室间隔缺损、动脉导管未闭，为左心容量负荷增加的左心室肥厚或左心室高电压图形。完全性心内膜垫缺损的典型心电图为电轴左偏，Ⅰ°房室传导阻滞，右心房右心室扩大，左前半束支阻滞。婴儿以心内膜弹力纤维增生症、扩张型心肌病临床症状的患儿，注意电图发生典型的左前侧壁心肌梗塞心电图，即Ⅰ、avL、V4～V6深宽Q波时，则应高度怀疑婴儿型左冠状动脉起源于肺动脉。
四、超声心动图
眼前大约80%的先天性心脏病仅依靠超声心动图诊断，即可得出明确判断。有的医院新生儿期的完全型大动脉错位，约90%仅依靠超声心动图诊断即可设计手术治疗方案。
常用的超声心动图包涵M型超声心动图、二维B型超声心动图及多普勒超声心动图。M型超声心动图是定点(某一线)地反映心脏内部结构及动态变化;二维超声心动图是通过超声断面观察心脏内部结构;多普勒超声心动图是反映血活动力学的资料;实时二维彩色多普勒是以脉冲多普勒原理为基础，经彩色编码，将多普勒先兆转为彩色先兆，它可显示血流的部位、形态及分布。几个方面的结合大大地进步了对先天性心脏病的判断价值。新近兴起的食道超声心动图的诊断(TEE)，不仅弥补了经乳房超声心动图的不足，而且对于在术前、术中及术后的心脏监护和手术效果评定均有重要作用，尤其对房间隔缺损的判断及导管参与性放置封闭器更是至关重要的。
三维超声心动图是应用计算机将一系列的二维超声图像进行三维重建，能以立体形式显示心腔、心内结构等，能够直观地观察缺损的部位、大小、毗邻联系、及瓣膜形态、大血管畸形等，对复杂先天性心脏病的判断有重要价值。
血管内超声眼前多用于冠心病的冠状血管内超声，将来心腔内的超声必然对心血管疾病的判断提供更新的资料。
胎儿心脏超声心动图诊断是对胚胎发育至12～16周之后，即可经腹壁对胎儿进行心脏超声诊断。对家族中有先天性心脏病病人，或患病的孕妇应提倡进行胎儿心脏超声，以初期明确心脏畸形，有利于优生优育。当然要求操纵者要有娴熟的技术、丰富的经验及极强的责任心，以免错误地终止妊娠。
五、导管及选择性心血管造影
心导管及心血管造影诊断眼前采用经皮穿刺，大多在股静脉或股动脉处，插入导引钢丝和扩张器，将导管经扩张器送入所需诊断的心腔及肺动脉、主动脉位置，取血测血氧含量，并可观察压力变化，可检测分流方向、分流量、分流位置，辅以导管经过的途径，判定先天性心脏病的种类。在心血管不一样部位注入造影剂，对其走行摄成电影，介绍心腔内不正常通道，心腔大血管连接，以及发育状态等等，对先天性心脏病进行判断，如法四联症可通过右心室造影，观察右心室流出道，肺动脉形态及发育状况，左心室发育状况来判定手术条件。此项技术眼前当然安全性很高，但究竟是有创伤性的诊断。在复杂先天性心脏病中观察肺动脉发育状况、体-肺侧支产生状况，以及冠状动脉起源不正常等等，还需行选择性心血管造影诊断。
六、其它诊断
放射性核素心血管造影是用γ闪烁照相机将流经心脏的注入物，如99M锝观察该示踪剂在心脏各心房、心室、肺及大血管的动态变化及形态特点，从而判定心室和大血管的相对大小、有无心内分流和各种解剖不正常。如一侧肺动脉缺如，或肺动脉起源于主动脉等，但眼前已很少应用于临床。
磁共振成像(MRI)是利用原子核质子自旋运动的特点，施用生物磁自旋成像的技术。对小儿心血管判断有以下特点：①助血流与血管壁或心腔壁之间存在固有的对比，观察解剖结构，如确认肺动脉狭窄(或闭锁)的范围，主动脉不正常(主动脉瘤、主动脉缩窄)，大血管位置及心室连接等。②接心电图，可判定心功能。③任意做横断面、冠状面、矢状面扫描，并可要求特定时相成像。④维成像对复杂先天性心脏病的判断可提供更多信息。
电子计算机体层摄影(CT)，是一种间接摄影技术，它利用电子计算机处置X线扫描后所得光量信息，把体内一层组织的密度显示出来，其对密度辨别率比X线高出100倍。眼前用于心脏扫描有单一(静态)扫描、动态扫描、心电图控制扫描及超高速扫描。超高速扫描(UFCT)又称电子束扫描，辅以造影剂增强了复杂先天性心脏病、尤其是大血管与心脏不正常连接的三维成像，当超声心动图及心血管造影诊断难以明确判断时，起到了重要的补充作用。
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