先心病有很多种类，各种种类先心病现象的症状、轻重程序能够不尽相同。但当小儿发生下列症状时要考虑是否有先心病，如烦躁不安、哭声高尖、吃奶时吸吮无力、呼吸急促、哭闹或者活动以后轻易气喘，并且口唇青紫。如果发生感冒，有稍微发热，咳嗽症状不甚明显的情况下，早期就现象气急明显。大一点的孩子会诉说胸闷、心前区疼痛、心慌，特殊在活动以后，这些症状更明显。病情进一步进展，特殊是那些青紫型先心小儿，手指甲、口唇及面颊部可呈暗紫色，医学上称为紫绀或青紫。有些孩子还可发生下肢浮肿。杵状指趾(即手或足趾末端软组织增生肥大，呈鼓槌状)，指甲纵横径均过渡弯如鹦鹉嘴状，这都是由于慢性缺氧所引起的。
青紫型先心病常有几种非凡姿势：婴幼儿期抱着时双腿不伸直，而喜屈曲在大人的腹部，坐着时喜将脚抬到凳面上，站着时下肢保持弯曲的姿势。年长儿走路时，走一段时间就蹲下来两膝紧贴胸部休息片刻，医学上称为蹲踞现象。这种姿势能够增加体循环阻碍，使右向左分流减少，增加肺活量，有利于减轻心负担，改善缺氧状况。
绝大部分病人都能在心脏的胸骨的前沿听到杂音。另外得了先心病的小儿平时轻易发生反复呼吸道感染，滋长发育迟缓。有的还合并有身体其他部分的畸形或智能发育迟缓。
当家长发现孩子发生上述症状时，应想到先心病的可能。孩子如果出生以后有反反复复哭闹的情况，或者不能很好的进食的情况，就要考虑可能有先天性心脏病。一般情况下，得了严重先心病的小儿在婴儿期(1岁以内)就可现象出症状，如果到了3岁还未现象出什么症状，那么即使有先心病，也是稍微的。
不论何种先心病,都要去经过医生的详细诊断，还要包括胸部X线摄片、心电图、超声心动图等辅助诊断，才能作出明确的诊察。