软骨瘤在良性骨肿瘤中较为常见，软骨瘤单发多见，内生(髓腔性)软骨瘤是指发生在髓腔内的软骨瘤，最为常见。骨膜下(皮质旁)软骨瘤则较少见。软骨瘤伴发多发性血管瘤者称马弗西(Maffuci)综合症。近年认为软骨瘤与酸性粘多糖的代谢紊乱有关，多发性骨软骨瘤病的患儿尿内排泄的酸性粘多糖量增多，但成年病员的排泄量却正常，儿童排泄量之所以增多是由于体内有大量软骨所致，随着年龄的增长，骨软骨瘤成熟，软骨成分减少，酸性粘多糖的排泄必然也随之而减少。
软骨瘤的病因如下：
一、软骨损伤
骨损伤后，周围的软骨也会受到损伤，络脉随之受伤，气滞血瘀，致使经络不通，故早期可出现局部肿胀、疼痛、活动障碍，预后不佳，这回形成软骨瘤。
二、慢性感染
一般是病毒感染等因素引起软骨炎症，软骨本身无血管, 其血供主要来自软骨膜。软骨膜感染后, 软骨因无血供而坏死, 使感染迁延不愈, 炎性反应后期导致感染肋软骨周围有脓液及肉芽组织形成,如果后期治疗及预后差，易引起软骨瘤。
三、其他因素
放射性刺激，遗传及骨发育过程方向转位等也被发现可能与该病有关。
颅内软骨瘤是中枢神经系统罕见的良性肿瘤，发生率约占颅内原发肿瘤的0.2%。本病好发于20—40岁，无性别差异。瘤组织多由软骨组织构成，呈分叶状，质地较硬，可继发囊性变，也可为多房性。镜下可见软骨瘤似正常软骨，但结构紊乱，瘤细胞大小不均。若短期内肿瘤生长增快，并向邻近结构侵袭，常提示有恶性变的可能，有1%～2%的良性软骨瘤可恶变为软骨肉瘤，镜下可见瘤组织内细胞密集，核分裂增多。喉软骨瘤很少见，好发年龄为30～70岁，男性发病率为女性的3-5倍。可发生于任一喉软骨，以发生于环状软骨后部前面及甲状软骨者较多。喉软骨瘤可起源于正常软骨或软骨外的胚胎残余，故有外生性及内生性之分。肿瘤由透明软骨组成，在瘤内如有骨质形成，则称为骨软骨瘤。
温馨提示：软骨瘤具有发生于一侧上、下肢或两侧上、下肢对称生长的特点，同时合并肢体发育畸形，又称内生软骨瘤病，其发生于一侧肢体者又称欧利(Ollier)病。肉眼切面呈淡蓝色或银白色，半透明，可有钙化或囊性变。镜下见瘤组织由成熟透明软骨组成，呈不规则分叶状。位于盆骨、胸骨、肋骨、四肢长骨或椎骨的软骨瘤易恶变，发生在指(趾)骨的软骨瘤极少恶变。