正确诊断中耳畸形是对症治疗重要前提，又关系到治疗后的护理措施。如何进行中耳畸形诊断?
中耳畸形诊断需耳部一般检查外，听力检查及颞骨断层X线检查十分重要，中耳畸形听力损失大于30dB，呈传导性聋，30～50dB之间镫骨可能发育;如骨导损失大于10dB时可能有镫骨足板固定或缺如;听力损失大干60dB时伴骨导下降时可能有内耳畸形同时存在。如何进行中耳畸形诊断?常规乳突平片显示乳突气化程度最好，颞骨X 线断层片有助于评价鼓室及锤砧骨的形态，颓骨CT扫描可清晰显示中耳微细解剖形态，追踪面神经管走行与镫骨存在与否。此外，乳突发育对估价中耳发育有意义，中耳畸形严重时乳突气化多不良。前庭功能试验对判断内耳功能亦有一定帮助。
各类中耳畸形诊断主要依据病史、听力学检查和放射学检查。听力学检查中纯音测听多呈传导性聋的改变，阻抗测听在鼓室压力图和镫骨肌反射均可出现异常，脑干电反应测听可出现反应阈值提高，各波潜伏期延长等改变，有时合并内耳畸形可以全聋，后两项为客观测听，婴幼儿均可接受，可早期诊断。放射学检查中，颞骨CT扫描占有越来越重要的位置，由所成影像可清晰显示中耳微细解剖形态，如镫骨存在于否、卵圆窗及圆窗的大小、面神经管走行等，成为诊断的重要依据。
先天性听骨链畸形是中耳畸形中最常见的，其诊断特点揭示如下：①出生后即有耳聋，局部无后天性病变，单侧耳聋有时未引起家长注意，耳聋非进行性。 ②传导性耳聋，骨导多正常或略低，气导为平线，听力损失约55～65dB。③很少有耳鸣。④阻抗测听多为低峰形的鼓室压力图，镫骨肌反射未能引出。⑤中耳 CT扫描可见有小听骨畸形，如槌骨柄短、畸形、砧骨长突发育不全、砧镫关节分离等等。鉴别诊断应排除耳硬化症，外伤性听骨链脱位、鼓室硬化等。
中耳各部的畸形表现如下
一、鼓室壁畸形鼓室的顶、底及其他各壁均可发生先天性缺裂，如岩鳞裂未闭合、鼓室上壁缺如;鼓室下壁缺如使颈静脉球向上突入鼓室，检查时呈“蓝鼓膜”;面神经骨管缺裂、卵圆窗、圆窗畸形等。各壁的畸形给手术常带来意外，如伤及脑膜使感染扩散到颅内，伤及颈静脉球造成出血，炎症扩散波及面神经造成面瘫等。
二、鼓室腔畸形多为发育不良的小鼓室。多伴有其他中耳畸形或外耳道闭锁，完全不发育者少见。
三、中耳肌畸形数目增多，缺如、位置异常及骨化等，多见于复杂的中耳畸形或综合征中，中耳肌畸形一般无临床症状。
四、听骨畸形在中耳畸形中最多见，以槌骨柄、砧骨长突发育不全、槌砧关节融合及砧镫关节离断最多，镫骨畸形或缺如亦不少，可为单独畸形或复合畸形，3个小听骨全部未发育者罕见。由于听骨畸形或听骨链中断，或粘连固定，均可造成导音不良，表现为先天性传导性耳聋。
5五、面神经畸形重度中耳畸形，乳突发育不赶。伴颌面骨发育不全时易有面神经畸形。面神经发育不全或未发育，造成先天性面瘫。面神经骨管部分裂缺或无骨管，使面神经部分裸出在鼓室黏膜下。面神经位置异常，多为向前下方移位，垂直部可向前或向后移位。面神经可分裂为二或三股，在卵圆窗部最多见，伴耳显微手术的开展，面神经先天变异报告日渐增多，由于畸形多变，因此手术探查时应极为谨慎。
六咽鼓管畸形中耳畸形可伴咽鼓管畸形，但临床诊断困难多不易发现。常见有咽鼓管异常宽大、骨部狭窄、无圆枕、咽鼓管咽部或骨部闭锁等，咽鼓管内有憩室或息肉发生。
七、鼓窦及乳突畸形鼓窦畸形可发生小鼓窦、鼓窦缺如、位置内移和鼓室盖先天性缺裂。乳突畸形有鳞乳缝未封闭、乳突尖未发育等。乳突未气化或过度气化均非先天畸形，硬化形乳突有时伴颅中窝下垂或乙状窦前移，甚至乙状窦直接在外耳道后壁，造成手术困难。
八、先天性胆脂瘤由异位的鳞状上皮所致。可发生在岩尖、乳突、鼓室或鳞部，病程进展缓慢，可达几十年而无症状。随胆脂瘤增大，侵入内耳、中耳或颅内而产生相应症状时才被注意。