以神经系统症状为主要表现而被归类为神经遗传病的疾病占整个人类遗传病的1/4，以往对其诊断主要依靠病史、体征、家系调查、实验室和其他辅助检查，但这些常规诊断方法难以对遗传病作出早期诊断、症状前或产前诊断。基因诊断方法则是采用各种DNA分析技术，对先证者和家系成员进行分析，检出与疾病相关的基因、基因突变类型或与基因紧密连锁的多态性标记，以诊断患者的疾病、检出家系中致病基因携带者，从而进行遗传病的产前诊断，防止患儿出生。2常用基因诊断技术2.1Southern印迹杂交 Southern印迹杂交为经典的基因诊断方法，可进行DNA缺失或插入检测，以及限制性片段长度多态性(RFLP)连锁分析。前者在Southern印迹图表现为DNA杂交条带消失、增加和(或)片段长度改变;后者是指等位基因上的碱基差别着发生在限制性内切酶的识别顺序中，将导致识别位点的增加或消失，从而使等位基因显示出不同长度的杂交片段。基因组DNA中串联重复序列所含的重复单元数目不同时，也表现为等位片段长度的差别。