神经纤维瘤为常染色体显性遗传疾病，系外胚层和中胚层组织发生障碍所致。神经纤维瘤病是显性遗传引起的一种神经外胚叶异常，所以神经纤维瘤的诊断尤为重要。下面就一起看看mansion88 app 怎么说的吧。
(一)辅助检查
X线平片可见各种骨骼畸形;椎管造影、CT及MRI可发现中枢神经肿瘤。脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大诊断价值。基因分析可确定NFI和NFⅡ类型。
(二)诊断及鉴别诊断
1、诊断
①NFI诊断标准(美国NIH，1987)
6个或6个以上牛奶咖啡斑，青春期前最大直径>5mm，青春期后>15mm;腋窝和腹股沟区雀斑;2个或2个以上神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤;一级亲属中有NFI患者;2个或2以上Lisch结节;骨损害;
②NFⅡ诊断标准
影像学确诊双侧听神经瘤，一级亲属患NFⅡ伴一侧听神经瘤，或伴神经纤维瘤、脑脊膜瘤、胶质瘤、Schwann细胞瘤中的两种，青少年后囊下晶状体浑浊。
2、鉴别诊断
应与结节性硬化、脊髓空洞症、骨纤维结构不良综合征局部软组织蔓状血管瘤鉴别。
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