关于遗传性的疾病临床上有很多种，大家听说过的，了解的遗传病有很多，有一种少见的遗传病叫做脊髓性肌萎缩，不知道大家是否了解，下面这篇文章主要介绍脊髓性肌萎缩的诊断和症状。
脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐形遗传病。临床有三种类型：婴儿型，少年型及中间型。共同特点是脊髓前角变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性迟缓性麻痹与肌萎缩。智力发育与感觉均正常。
病理
病理检查可见脊髓前角细胞变性和减少。光镜可见肌纤维大小不等，正常与萎缩肌纤维相间分布，周边可见肥大肌纤维。SMA Ⅰ型肌纤维萎缩更严重，呈群状或束状萎缩。未见炎性或坏死性细胞。电镜可见脊髓的神经纤维稀疏，髓鞘松解，轴索萎缩，胶原纤维增多。
实验室检查
血清cpk一般正常。肌电图所见纤颤电位在本病出现率极高，甚至达95%-100%。轻收缩时，运动单位时限延长，波幅增高，重收缩时运动单位数量减少，神经传导速度正常，提示神经原性受损。肌活检可见成片的萎缩肌纤维与正常或肥大的肌纤维同时存在。肌核集中呈锁链状。
诊断
诊断标准如下：
1对称性进行性近端肢体和躯干肌无力，肌萎缩，不累及面肌及眼外肌，无反射亢进感觉缺失及智力障碍。
2家族史符合常染色体隐形遗传方式。
3血清cpk正常。
4肌电图提示神经原性受损。 5肌活检符合脊髓前角细胞病变。
具备以上1-4条或1、3、4、5均可确诊本病。
鉴别诊断
应与其他以肌张力低下和运动发育迟缓为主的疾病鉴别。可见后面迟缓性麻痹的诊断思路。