常染色体隐性遗传病
地中海型贫血、先天性肌弛缓、白化症、先天性聋哑。
常染色体显性遗传病
先天性肌强直，遗传性神经性耳聋、软骨营养不良、多(趾)、神经纤维瘤、马凡氏综合征等。
X连锁显性遗传病
只要1个X染色体上带有致病基因就会发病，如：抗维生素D佝偻病、脂肪瘤、遗传性慢性肾炎等。
X连锁隐性遗传病
基因位在X染色体上，因为男性只有1个X染色体，所以一定会发病。女性有2个X染色体，女性最多就是致病基因携带者，如：蚕豆症、红绿色盲、血友病、贝克氏肌肉萎缩症等。
Y连锁遗传病
多基因遗传病，先天性心脏病、唇裂、精神分裂症，原发性癫痫等。其中Y连锁遗传病及X连锁隐性遗传病均有一定的性别限制，或者男性发病率高，或者只有男性发病，女性仅为致病基因携带者。因此患有此类遗传病的夫妇，可以选择生育女孩，不生男孩，以保证孩子的健康。
染色体病
是指染色体多了或少了一部分，如：21三体综合征是由于第21对染色体多一条，猫叫综合征是由于第5对染色体短臂部分缺失等。