1.男性假两性畸形 染色体为46XY，性染色质阴性，性腺为睾丸，但内外生殖器发育不正常，外生殖器外观可全似男性或女性，男性会阴型尿道下裂实际上就是男性假两性畸形，是由于睾丸在胚胎时期发育不全，生殖道机化物质及男性激素的缺乏，结果外阴有不同程度的女性征，如尿道下裂，阴茎发育差，阴囊分裂，睾丸未降等。
2.女性假两性畸形 大部分是由于肾上腺酶异常所致肾上腺皮质增生引起，女性激素发生障碍，雄性激素增加，因此外阴向男性方面发展，外阴检查可见阴蒂增大如尿道下裂的阴茎，尿道口位于肥大的阴蒂根部极似尿道下裂;阴道狭窄，有的不易被发现，尿生殖窦存在，其开口前方与尿道相通，后方与子宫相通，性染色体46XX，性染色质阳性，尿17酮排泄增加，有的女性假两性畸形是由于胚胎时，母体用了男性激素引起的，但女性假两性畸形的性细胞核为阳性，性染色体为XX，性腺为卵巢，如果有肾上腺皮质增生，尿17酮类固醇则增加，这种病人的治疗应以转化为女性外阴为原则。
3.真性两性畸形 即有睾丸，又有卵巢，外生殖器可表现不同程度的女性征，两种性别的生殖道可同时存在，外观酷似尿道下裂合并隐睾，性染色质可为阳性，也可为阴性，性染色体2/3为XX，1/3为XY，尿17酮类固醇可正常，性染色体半数以上为46XX，少数为46XX/46XY嵌合体或46XY，剖腹探查可见体内兼有睾丸，卵巢两种成分的性腺(卵睾)，病例：男性，24岁，大学生，因阴茎型尿道下裂入院，尿道口位于阴茎根部，阴茎弯曲，阴囊左侧无内容物(图3)，前列腺正常，每月遗精1次，24h尿17羟类固醇2.8mg，尿17酮类固醇2.3mg，性染色质为阴性，性染色体为XY，手术探查右侧阴囊内为睾丸，盆腔内有一团块，外形似卵巢，有一输卵管伞端，并有输卵管组织及子宫组织(图4)，予以切除，经病理切片证实有卵泡及白体和幼稚的卵巢组织，后分期行尿道成形术，最后诊断为真性两性畸形。