尿道下裂是由于前尿道发育不全引起的，尿道口未在正常位置的先天性尿道畸形。其尿道口可位于阴茎腹侧从会阴部到阴茎头间的任何部位。因其发育不全，尿道及周围组织形成纤维索，牵拉阴茎，使其弯向腹侧。尿道下裂是由于胚胎外生殖器发育异常引起的，与激素、遗传、环境因素有关，是小儿泌尿系统中较常见的先天性畸形。男女均可发生，但主要见于男性。出生男婴发病率为8 /1000。尿道下裂可伴一些畸形，其中隐睾、腹股沟斜疝最常见，其次是前列腺囊。部分病例合并阴茎阴囊转位及小阴茎，偶见重复尿道者。尿道外口位置近，不仅其本身畸形重，且发生伴发畸形率越高。
根据尿道口位置分为阴茎头型、阴茎型、阴囊形和会阴型，阴茎头扁平，包皮在腹侧裂开，似头巾状折叠于阴茎背侧。阴囊型和会阴型除上述症状外，阴囊自中央分类成两半，形如阴唇，再合并隐睾时，因阴茎短小似阴蒂，尿道外口在会阴部呈漏斗状，酷似女性外阴而易被误认。必要时可作性染色体检查及B超检查，以确定性别和性器官。
尿道下裂常伴有阴茎向下弯曲或在阴茎勃起时疼痛难忍。如果不予纠正，严重的尿道下裂患儿需要采取坐姿排尿，并因对性生活恐惧而避免异性亲密接触。