尿道下裂是男性泌尿生殖系最常见的先天畸形，尿道下裂发病率为1/300。尿道下裂必须采取尿道下裂手术矫正。常见的尿道下裂并发症有尿瘘、狭窄、伤口感染裂开。
由于阴茎阴囊型和会阴型尿道下裂应注意与女性假两性畸形及真两性畸形相鉴别，特别是合并隐睾者，不论何种类型的尿道下裂，其性染色质应为阴性，性染色体为XY，尿内17-酮类固醇正常，性腺为睾丸。
1、女性假两性畸形
其病因是由于肾上腺皮质某些酶先天缺陷，致使肾上腺皮质的激素合成及代谢异常，使雄激素性质的中间代谢产物增加，女性胎儿外生殖器男性化，出生后外阴继续向男性方向发展，阴蒂肥大酷似阴茎，尿道口位于肥大的阴蒂根部而极似会阴型尿道下裂，阴道狭小，其主要鉴别要点如下：
①认真检查外阴：除尿道口外，尚有阴道开口;肥大的大阴唇内无睾丸，
②尿17-酮类固醇检查：数值升高，
③性染色质检查：用口腔黏膜上皮或阴道黏膜上皮，皮肤或白细胞，经特殊染色后检查性染色质的阳性率，本病为女性，其阳性率应高于10%，
④性染色体检查：应为XX，必要时可做肾上腺影像学检查，除外肾上腺皮质肿瘤。
2、真两性畸形
真两性畸形的生殖腺既有睾丸又有卵巢，或为卵睾，故外生殖器可表现出两种性别同时存在的外观，也可呈典型的尿道下裂外观，其性染色质可为阳性，也可为阴性;性染色体2/3为XX，1/3为XY，若性染色质为阳性，性染色体为XX，可排除尿道下裂，如不能确定性别或最后确诊为真两性畸形，则以性腺活体组织检查为依据。
3、需与肾上腺性征异常症相鉴别。
4、异位尿道口：尿道口可异位开口于从正常尿道口近端至会阴部尿道的任何部位。根据尿道口位置尿道下裂分为4型：I：阴茎头或冠状沟型。Ⅱ：阴茎体型。Ⅲ;明茎阴囊型。Ⅳ：会阴型。
5、阴茎下弯：尿道下裂多存在阴茎向腹侧弯曲，其原因主要是尿道口远端尿道纤维组织增生、阴茎体腹侧各层皮下组织缺乏、阴茎海绵体背腹两侧不对称所致。
6、包皮分布异常：尿道下裂表现为阴茎背侧包皮帽状堆积，腹侧包皮呈“Ⅴ”形缺损，包皮系带则缺如。
7、合并畸形：最常见的合并畸形为腹股沟斜加及隐睾。