脊椎后纵轴线上有囊性包块突起，呈圆形或椭圆形，大小不等，有的有细颈或蒂，有的基底部较大无颈。包块常随年龄增大，表面皮肤或正常，或菲薄易破，有的菲薄呈半透明膜状，如囊内为脑脊液，用手电筒照之透光，如囊内有脊髓、神经组织等，用手电照之不透光或可见到囊内组织阴影。患儿啼哭时则包块张力高，安静时背部包块软且张力不高，于包块根部能触摸到骨缺损的边缘，说明囊肿与椎管内沟通。X线照片显示椎管扩大，棘突及椎板缺损。如患儿安静状态时，包块张力高，前囱隆起，可能同时伴发脑积水征。
脊椎裂分为显性脊椎裂和隐性脊椎裂。可以说，显性脊椎裂几乎都伴有脊髓拴系，隐性脊椎裂则有部分伴有脊髓拴系，而脊髓拴系才是发病的真正原因。脊髓拴系综合征患儿可以仅表现为遗尿，尤其是无表达能力、查体不合作的婴幼儿更是如此。可伴有下肢及腰骶疼痛、肛门周围感觉障碍(针刺痛觉迟钝)、下肢活动障碍及畸形，大小便失禁。上述症状在患儿身高发育较快的阶段会明显加重。大部分患儿合并腰骶椎裂，患儿腰骶部正中皮肤可有青紫色色素沉着、长毛，甚至鼓大包(医学上称为脊膜膨出、脂肪瘤)。核磁共振应作为首选检查，可发现脊髓圆锥位置低，终丝增粗。建议尽早做腰骶椎磁共振检查 。