脊柱裂的诊断是根据肿物部位及性质，神经系统的功能障碍，触诊及X线平片显示有椎板缺如，诊断并不困难，通过透光试验及必要时穿刺抽得脑脊液，可与该部的畸胎瘤、皮样囊肿等鉴别。隐性脊柱裂主要靠X线摄片诊断。
椎管闭合不全最常见为棘突及椎板缺如，椎管向一侧开放者罕见。病变可涉及一个或多个椎骨，也可同时于脊椎的两个部位发生同样的病变，最常发生的部位为腰骶部。椎板缺如并有椎管内容膨出者称囊性脊柱裂。按膨出内容不同，又分脊膜膨出，脊髓脊膜膨出、脊髓膨出。仅有椎板缺如而无椎管内容膨出者称隐性脊柱裂。 显性脊柱裂:又称囊性脊柱裂，生后腰肌部或胸、颈后方中线区有一膨出物，随年龄增大而增大。表面视膨出物内容不同而异。
脊膜膨出
形状多呈圆形，表面皮肤覆盖较整齐。多发生于颈椎或胸椎。囊腔内仅有脑脊液，无脊髓组织进入。囊壁薄者透光试验阳性，皮下脂肪组织较厚时膨出物呈实质感。囊腔与蛛网膜下腔相通时，则病儿啼哭或压迫前囟时，囊腔内压力可增高。病儿无明显神经损害症状。
脊髓脊膜膨出
膨出物通常较大，外形多不规则，囊腔内有脊神经或马尾神经进入并与囊壁粘连。基底部或呈宽颈，或如细蒂。皮肤表面可带有异常毛发或色素沉着，有时表现为毛细血管瘤或疤痕样高低不平。部分病儿膨出物表面仅由非薄真皮层覆盖，或仅有一层厚薄不等的肉芽组织。
脊髓膨出
严重病例脊髓及脊神经直接显露于外，由于无脊膜和皮肤覆盖，脑脊液不断溢出，极易感染，引起脑膜炎。病儿常有不同程度的下肢瘫痪。 隐往脊柱裂:最常见于第五腰椎和第一骶椎。局部皮肤可以正常，也可有皱褶、凹陷、色素沉着、毛发增生等异常。仅部分病例可以触到局部骨缺损。
诊断
脊柱裂诊断并不困难，但还需进一步判断属于那一种畸形，背部中央皮肤缺损且神经系统症状严重者，为脊髓裂;若为囊性包块，透光试验阳性，神经系统正常，脊柱X线片仅示脊柱后裂，提示单纯脊膜膨出。反之，则提示脊髓脊膜膨出;若囊性包块偏离中线，神经系统症状较集中于一侧，脊柱X线片示中线骨性中隔，半侧椎体，狭的椎间盘等时，提示半侧脊髓脊膜膨出。
鉴别
本畸形尚须与畸胎瘤，脂肪瘤和皮样囊肿等相鉴别，这类肿瘤扪诊较坚实，按压不能回纳，透光试验阴性，表面皮肤正常，故鉴别不难，但需注意，这类肿瘤常与脊柱裂合并存在。
检查方法
1.X线照片显示椎管畸形，棘突及椎板缺损。
2.肿物透光试验，如内容物为脑脊液则均匀透光，若为脊髓或脂肪则不透光。
3.相应肿块部位的脊柱计算机体层摄影或磁共振成像示肿物与椎管通过裂口相通，内可为脑脊液或脊髓神经。