骨折常表现为剧痛、肿胀，肢体不能活动，肢体出现畸形或反向运动等，当然骨折和脱位最终诊断还是要通过摄片。保持受伤部位静止不动、止血，若考虑四肢骨折，则可用枝条、木板等作为固定工具，将骨折部位上下相邻的两个关节都纳入固定范围;若为脊柱骨折(坠楼)则在搬运过程中始终保持脊柱在同一平面上。
1关节
主要有以下4种改变
①部分患者因骨软化可引起髋臼和股骨头向骨盆内凹陷。
②骨干的膜内成骨发生障碍可致骨干变细，但由于软骨钙化和软骨内成骨依然正常，而使组成关节的骨端相对粗大。
③部分病人骨骺内有多数钙化点。可能由于软骨内成骨过程中软骨内钙质未吸收所致。
④假性假关节形成，由于多发骨折，骨折处形成软骨痂，X线片上看上去很像假关节形成。
2骨骼
早发型与晚发型成骨不全的骨损害表现有所不同。早发型者多表现为全身长骨的多发性骨折，伴骨痂形成和骨骼变形;晚发型者有明显骨质疏松、多发骨折，长骨弯曲或股骨短而粗呈“手风琴”样改变。骨干过细或骨干过粗，骨呈囊状或蜂窝样改变。长骨皮质缺损毛糙。肋骨变细、下缘不规则或弯曲粗细不一，手指呈花生样改变。牙槽板吸收。脊椎侧凸，椎体变扁，或椎体上、下径增高，也可表现为小椎体、椎弓根增长。颅骨菲薄，缝骨存在，前后凸出，枕部下垂。四肢长骨的干骺端有多数横行致密线，干骺端近骺软骨盘处密度增高而不均匀。MRI和CT检查可发现迟发性成骨不全(osteogenesis imperfecta)病灶处有增生性骨痂形成，有时酷似骨肿瘤。
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