囊性纤维化一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响胃肠道和呼吸系统，通常具有慢性梗阻性肺部病变，胰腺外分泌功能不足和汗液电解质异常升高的特征。在临床上囊性纤维化的症状表现为：
1、呼吸系统
呼吸系统主要表现为反复支气管感染和气道阻塞。新生儿出生后数日内即可出现症状，早期可有轻度咳嗽，伴发肺炎、肺不张，之后咳嗽加剧，黏痰不易咳出，呼吸急促。患者若咳出大量脓性痰或伴咯血时，提示有支气管扩张和肺脓肿的可能。体格检查常见杵状指(趾)。肺部感染的致病菌大多是金葡菌、绿脓杆菌或其他革兰阴性杆菌。肺部产生广泛性纤维化和肺气肿后，有喘鸣，活动后气急，常并发自发性气胸或纵隔气肿。出现缺氧和二氧化碳潴留症状时，气急加剧，发绀，最后导致呼吸衰竭和肺源性心脏病。
2、消化及营养不良
新生儿由于肠黏液分泌和黏度增加，以及缺乏胰酶等影响蛋白质的消化，故约10%有胎粪阻塞。儿童也可发生肠梗阻和直肠脱垂。胰腺分泌不足则出现腹胀、腹部隆起、排出大量泡沫恶臭粪便等消化不良症状，甚至发生脂肪泻和氮溢。维生素缺乏，特别是维生素A缺乏可发生干眼病。患者虽食欲旺盛，饮食量足够，但仍营养不良和生长发育迟缓。胆道阻塞可出现黄疸，并发肝硬化时，可出现门静脉高压、脾机能亢进。婴儿若出汗过多，失去大量电解质和水分，容易引起虚脱。
3、生殖系统表现
囊性纤维化还会影响生殖系统。因为黏稠的分泌液常常会阻塞连接睾丸和前列腺的管道(输精管)，因此导致许多男性囊性纤维化患者不育。与正常妇女相比，女性囊性纤维化患者的生殖能力也会下降。
4、婴儿期可有梗阻性黄疸
在生后3周内发生，持续20～180日，可伴有小肠闭锁，肠扭转，粘稠的胆汁淤积是导致肝外阻塞的原因，囊性纤维化可伴有梗阻性黄疸，新生儿肝炎，肝细胞变形成巨大细胞，部分婴儿可完全缓解，部分可死于肝衰竭和其人了合并症，如有胎粪性回肠梗阻病史则应考虑本病。
5、2%～16%囊性纤维化患者出现肝病相关症状
如门脉高压症的上消化道出血或脾肿大，有肝功能不全的表现，另外，可有肝肿大及生长迟缓。