先天性转钴胺蛋白缺，转钴胺蛋白Ⅱ(TCⅡ)是维生素Bl2的主要转运蛋白，先天性转钴胺蛋白缺陷可以导致维生素B l2转运障碍，从而出现维生素B l2的间接缺陷，该病属于常染色体隐性遗传，也可引发小儿巨幼细胞性贫血。mansion88 app 提示：一旦发现患有小儿巨幼细胞性贫血应尽早治疗，切勿错过最佳治疗时期。
小儿巨幼细胞性贫血的治疗：
1、去除病因：首先应去除病因。如喂养不当应予以纠正，慢性腹泻应予以治疗。对于不能根治的先天性缺陷，只能采用补充或替代疗法。如有原发病应积极治疗。一般的营养也应加强。
2、叶酸：叶酸不能改善维生素Bl2缺乏引起的神经症状，故在无明显神经症状的巨幼红细胞性贫血可用叶酸进行治疗。每天口服叶酸5～15mg，维生素C 300mg;后者可加强前者的疗效。
3、维生素Bl2：营养因素引起的维生素Bl2缺乏者，可给予维生素B12 ，每3天肌内注射0.1mg，共2～3周。其他原因引起或病情严重者可每月1次，每次1mg，待血象正常后，减量维持。
4、维生素B6：为改善神经系统症状，可适当加用维生素B6。
5、铁剂：治疗期间要适当加服铁剂以供造红细胞所需。
6、输血：严重贫血已引起心功能不全者，应小量多次输血，以减少慢性缺氧。输血时点滴速度要缓慢。
7、补钾：严重巨幼红细胞贫血病儿在治疗开始48h，血钾可突然下降，加之心肌因慢性缺氧，可发生突然死亡，严重巨幼红细胞性贫血患儿，治疗时应同时补充钾盐。
小儿巨幼细胞性贫血的预后：
及时、正确诊治，预后多良好。但如病程迁延，已发生神经系统器质性病变则造成永久性的神经系统损伤。
特殊类型的小儿巨幼细胞性贫血：
1、麦胶肠病及乳糜泻：麦胶肠病在儿童患者中称为乳糜泻。常见于温带地区。特点为小肠黏膜的绒毛萎缩，上皮细胞由柱状变成骰状，黏膜层有淋巴细胞浸润。发病与进食某些谷类物质中的麦胶有关。患者同时对多种营养物质，如脂肪、蛋白质、碳水化合物、维生素以及矿物质的吸收均有障碍。
2、遗传性乳清酸尿症：是一种常染色体隐形遗传性嘧啶代谢异常的疾病。多在婴儿期起病，除有巨幼细胞贫血外，常体格发育迟缓、智力低下，也可有先天畸形及免疫缺陷。尿中有大量乳清酸结晶。患者的血清叶酸或维生素B12的浓度并不低，用叶酸或维生素B12治疗无效，用尿嘧啶核苷或酵母治疗可纠正贫血。