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对遗传代谢病的预防

  --遗传代谢病的预防包括出生前和出生后两方面,目前,国内外主要采用遗传咨询、产前诊断及筛查三结合的方法,已经取得了许多成功的经验。

  1. 避免出生,减少出生

  1)在结婚与生子前进行遗传咨询:明确先症者的诊断,通过家系分析进行指导,避免近亲结婚、发现杂合子,防止再现;

  2)产前诊断:对于治疗困难、预后不良的疾患应争取对胎儿进行产前诊断,确诊后及时中止妊娠。

  2. 出生前治疗--如母性为PKU,最好在妊娠前半年开始治疗直至分娩,使血苯丙氨酸浓度控制在2~6 mg/dl,保护胎儿。对生育期女性PKU患者应有计划地进行饮食指导,母性PKU患者注意一定要在妊娠期间合理地控制饮食(听从医嘱),否则流产、死产、宫内发育不全等发生率很高,生后多有智力低下、小头畸形、先天性心脏病等合并症;

  3. 随着新生儿筛查的普及和治疗方法的成熟,各国已经有很多PKU患儿长大成人并结婚生育,智力正常。


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