常染色体隐性遗传的某个疾病基因发生突变以后，它会在家族中默默地传许多代而不表现出疾病，只有当该家族中一个含有该突变的人体与其他家族中含有同样基因突变个体结婚生孩子时，两个突变的隐性基因可能同时出现在某个孩子身上，这时疾病才会表现出来。你可以认为隐性基因比显性基因弱，需要有两个突变的隐性基因方能产生疾病。携带某种遗传病的突变基因的人叫做该遗传病的携带者，由于他/她还含有一个正常的基因，因而没有疾病症状或体征，也就是疾病基因表现为“阴性”，而不是“显性”。然而，有时通过生物化学或者电生理学的检验，或者在某些特殊的情况下(如高强度锻炼或禁食)，有些携带者可能会表现出一些轻微的症状。在常染色体隐性遗传中，如果父母均为携带时，所生孩子患病的几率为25%。
性连锁染色体遗传也可分为性连锁染色体显性遗传和性连锁染色体隐性遗传。
在X—性连锁遗传病中，男性与女性患病的情况不一样。X—性连锁遗传病是X染色体上基因突变造成的。X—连锁遗传病更容易发生在男性身上，原因在于女性有两条X染色体，而男性只有一条X染色体。如果女性的一条X染色体上有一个基因突变，由于她还有另外一条染色体，这条染色体上的基因一般不会同时突变，这条正常的染色体上的基因可以补偿突变基因的功能。而男性仅有一条X染色体，如果这条染色体上的基因发生突变，他就会患遗传病。事实上，女性虽然有两条染色体，但是有时也会多多少少地出现一些X—性连锁遗传病的症状，不过它们一般不会象男性病人的病情那样严重。女性不出现症状的X—性连锁叫做X—性连锁隐性遗传，而把女性出现一些症状的疾病遗传方式叫做X—连锁显性遗传。携带X染色体基因突变仅有轻微症状或者没有症状的女性叫做X—性连锁遗传病的携带者。在 X—性连锁隐性遗传病中，如果仅母亲是携带者，她的儿子患病的几率为50%。如果仅父亲是患者(即携带突变基因)而且有机会生孩子，他所生的男性将不受影响，因为男孩从他那里得到的是Y染色体，而他所生的女孩都是携带者。
人们了解并掌握这些疾病的遗传方式，对疾病的预防有重要意义。但由于受目前分子生物学技术的制约和人们对分子生物学理解的局限性，遗传学检测以及检测结果的解释有一定的风险，还需要进一步探讨和完善。