神经系统遗传性疾病是人类遗传性疾病重要的组成部分，在已发现的7004种遗传病中半数以上累及神经系统我国神经系统单基因遗传病患病率为 109.3/10万，遗传性共济失调和进行性肌营养不良最常见，糖、氨基酸等生化代谢障碍等神经系统遗传代谢性疾病以种类多发病率低为特征健康搜索。神经系统遗传病可在任何年龄发病，可在出生后即表现异常，如半乳糖血症和唐氏综合征(先天愚型);可在婴儿期发病如婴儿型脊肌萎缩症，儿童期发病如假肥大型肌营养不良，少年期发病如肝豆状核变性、少年型脊肌萎缩症，青年期发病如腓骨肌萎缩症，成年期发病如强直性肌营养不良，成年后期发病如遗传性共济失调老年期发病如橄榄脑桥小脑萎缩，但大多数神经系统遗传病在30岁前出现症状。
预防
由于神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。