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遗传咨询的定义

  遗传咨询也称为“遗传商谈”,它是应用遗传学和临床医学的基本原理和技术,与遗传病患者及其亲属以及有关社会服务人员,讨论遗传病的发病原因、遗传方式、转归、诊断、再发风险、预防、治疗和缓解的方法等问题,并在权衡对个人、家庭、社会利弊的基础上,给予婚姻、生育、防治、预防等方面的医学指导和建议的过程。目的是确定遗传病患者和携带者,并对其后代患病的危险率进行预测,以便商谈应采取的预防措施,减少遗传病患儿的出生。

  前面的讲座中我们已经说到,遗传病已经成为严重的社会公共卫生问题,尤其是一些严重危害人民健康的传染病、流行病被控制之后,遗传病的发病率已相对增高,成为对人类健康造成威胁的重要方面。

  单基因遗传病超过15000种、染色体病超过500多种,多基因遗传病100多种,虽然单基因遗传病的平均发病率并不高,但有些病的发病率也不低,例如红绿色盲的男性发病率为5%~7%,高度近视的发病率1%,mansion88 app 估计,总的人群中受单基因遗传病所累的有5%左右,但我认为这个数字不是十分准确,我曾经把高发的单基因遗传病,发病率接近万分之一的,统计了一下,接近10%,还有5.5‰左右的染色体病的发病率,还有多基因遗传病,虽然病种不多,但发病率都高,20年前认为冠心病只有10%的原因来自于遗传,现在认为,80%~90%与遗传有关。冠心病的发病率是2.5%,原发性高血压的发病率为6%,总共估计,遗传病的发病率会超过25%,4个人里面就有一个被遗传病所累。

  遗传病是如此的多发,如果有一种方法能大幅度减少遗传病的发生,意义将是非常巨大的。

  遗传咨询就是这样的一种减少遗传病发生的现代医学技术。

  大家从初中就知道,遗传病是由于遗传物质发生改变而造成的疾病,因此,它可以通过遗传,在家族中的父辈和子辈之间垂直传递,具有家族性、先天性、终身性、遗传性等特点。

  既然遗传病具备这些特点,在一个家族中,如果携带有某种遗传病,总会有这种遗传病的蛛丝马迹,遗传咨询,就是通过家族中首先发现的病人即先证者着手,进行耐心细致的家系调查,做好家谱分析,估计其遗传形式和子代的发病可能性,并结合计划生育和婚姻指导给予权衡后的建议。

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