一、检查项目：
1、血浆促肾上腺皮质激素及其相关肽N-POMC的测定。
2、血、尿皮质醇水平测定：多数病人血、尿皮质醇及尿17-羟皮质类固醇测定低于正常，也可在正常低限，故需多次测定，血浆皮质消失。
3、促肾上腺皮质激素兴奋试验。
4、其他，如腹平片及肾上腺CT扫描等。
二、鉴别诊断：
肾上腺疾病是内科常见疾病，应注意与以下几种疾病相鉴别：
1、严重的尿道下裂和隐。
2、非肾上腺型的女性假两性畸形。
3、男性假两性畸形。
4、真性两性畸形，这些孩子在任何激素异常，骨龄及成熟不超前等。建议患者早发现早治疗，并到正规医院接受诊治以防误诊，提高治疗效果。