疝的诊断并不十分困难，但误诊误治也非罕见。多数病例症状典型、体征明确，一查便知，但如果不作深入探究和鉴别诊断，容易误诊。部分病例疝发生部位隐蔽或早期疝块隐匿，局部无肿块，使诊断困难。正是腹内疝的临床表现与机械性肠梗阻一致，术前确诊困难。膈疝，特别是先天性膈疝，症状酷似上消化道疾病，也容易误诊。
(1)疝是否存在
具有典型疝块的局部和全身症状，又有明确的体征，确定疝是否存在并不困难。如果仅有疝好发区域的肿块，或者仅有腹痛、腹胀、呕吐、肛门排便排气不畅及肠鸣音亢进等肠梗阻的典型表现，此时必须鉴别疝存在与否。对腹壁肿块应追问肿块发生、发展过程中是否"消失"过，是否有因肿块增大引发消化道症状或腹痛史。体检时应注意肿块是否具有压痛、加压肿块可否缩小或消失。如果肿块从不"消失"或缩小，无任何症状，无压痛，压之不缩小，不消失，特别是肿块位置与疝好发部位不一致时，疝的诊断难以成立。
必须指出，多数白线疝疝内容物为大网膜，疝环小且组织致密，疝块可以无变化，无症状，易误诊为腹壁脂肪瘤。对于机械性肠梗阻，在寻找梗阻病因时，要考虑发生疝气的可能性，需要作进一步检查和鉴别诊断。首先要仔细检查疝好发部位。如腹股沟区、股部、脐部、腹白线、腰部、会阴部等，了解有无疝块，一些隐蔽部位的疝，如腰疝，疝块较深，不易触及，应注意局部有无压痛，必要时应行B超检查或疝囊造影术。
(2)腹外疝分为可复性疝、难复性疝和嵌顿性疝
可复性疝是指站立、咳嗽、负重、排便等增加腹内压时，疝内容物进入疝囊，当平卧及腹内压下降时能很容易返纳腹腔。难复性疝为疝内容物不能完全回纳腹腔内，但并不引起严重症状。多因疝内容物和疝囊粘连，或腹壁缺损大、疝环宽大。滑动性疝通常也属难复性疝。嵌顿性疝为疝内容物突然不能回纳，发生疝块局部疼痛、触痛明显，如嵌顿的内容物为肠管、则将产生急性肠梗阻症状。
(3)疝内容物是否发生绞窄
疝内容物的绞窄是嵌顿的进一步发展，嵌顿和绞窄临床上有时难以明确区分。腹外疝可根据疝块嵌顿的时间、疝外被盖的炎性侵袭程度来判断。腹内疝则主要通过腹部体征及全身中毒症状来分析。出现以下情况则提示腹内疝疝内容物已发生绞窄、坏死。
①腹痛剧烈且呈持续性。
②呕吐频繁，呕吐物含咖啡样血液或出现血便。
③不对称腹胀，腹膜刺激征，肠鸣音减弱或消失。
④腹腔穿刺或灌洗为血性积液。
⑤x线检查见孤立胀大的肠拌或瘤状阴影。
⑥体温、脉率、白细胞计数渐上升，甚至出现休克体征。
小儿疝气最大的危险是当孩子剧烈哭闹或突然用力时，腹内压突然增加，腹腔肠管突出过多，或有些患儿长期应用疝带使疝囊颈经常受到磨擦变得肥厚坚韧，使疝内容物不能还纳，应立即到医院诊治。如果嵌顿过久，会形成肠管坏死等严重并发症，这时再进行急症手术，其风险要大得多。