从胎儿到成人的各个时期都可起病，大多数患者于儿童时期起病。该病的种类很多，因此，虽然每种病的病人不多，但由于病种繁多，累积患病率还是可观的，因此危害极大。患者表现出的症状不同，个体差异很大，轻者终身不发病，重者可以猝死。随着对遗传代谢病的筛查、诊断技术的迅速进展,越来越多的遗传代谢病可在早期得到诊断,治疗效果也越来越好，许多既往早期夭折的患者现在已可存活至成年,并可以像健康人一样生活
从胎儿到成人的各个时期都可起病，大多数患者于儿童时期起病。该病的种类很多，因此，虽然每种病的病人不多，但由于病种繁多，累积患病率还是可观的，因此危害极大。患者表现出的症状不同，个体差异很大，轻者终身不发病，重者可以猝死。随着对遗传代谢病的筛查、诊断技术的迅速进展,越来越多的遗传代谢病可在早期得到诊断,治疗效果也越来越好，许多既往早期夭折的患者现在已可存活至成年,并可以像健康人一样生活