遗传代谢病是一种慢性疾病。痛风是一种疑难杂症，属于风湿病的一种。大家对遗传代谢病的病因有哪些了解吗?下面就是mansion88 app 对痛风的病因的详细介绍。
1、支链氨基酸在氨基转移后所形成的α-支链酮酸(KIC、KMV、KIV)必须由线粒体中的支链α酮酸脱氢酶进一步催化脱羧，该酶是一个复合酶系统(BCKAD complex)，由脱羧酶(El，包括Elα、E1β两个亚单位)、二氢硫辛酰胺酰基转移酶(E2)和二氢硫辛酰胺酰基脱氢酶(E3)等4部分组成.
2、它们的编码基因分别位于19q13.1～q13.2、6p21～p22、lp2l～3l和7q3l;其中E3还是人体内丙酮酸脱氢酶和α-酮戊二酸脱氢酶的组成部分。
3、这一酶系统还需焦磷酸硫胺作为辅酶参与作用。任一上列基因的突变均会导致这一酶复合体的缺陷，造成各种不同类型的枫糖尿症。
4、酶缺陷造成的支链氨基酸代谢障碍使患儿神经系统中支链氨基酸增高;谷氨酸、谷氨酰胺和γ-氨基丁酸等明显降低;髓质脂类如脑苷脂、蛋白脂质和硫酸脑苷脂等不足。
5、患儿脑白质发生海绵状变化和髓鞘形成障碍，以大脑半球、胼胝体、齿状核周围和锥体束等处最为显著;由于急性代谢紊乱导致死亡的患儿大都有脑水肿发生。
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