遗传性代谢病的代谢紊乱
由于酶的生理功能是催化底物转变为产物，因此几乎所有因酶代谢缺陷所引起的病理改变都直接或间接地与底物的堆积、产物的缺乏有关，在病理情况下堆积之底物常常循旁路代谢途径产生大量旁路代谢产物，也可造成病理性损害。例如在苯丙酮尿症时，苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致底物苯丙氨酸增高，代谢旁路开放，代谢产物苯乙酸、苯乳酸增高，这些物质的毒性作用造成了神经系统的损害。在21-羟化酶缺乏时，造成产物皮质醇、醛固酮缺乏，导致临床水、电解质紊乱和休克。这是基因突变导致先天性代谢缺陷发病的基本机制。当然在不同的疾病类型中常以某一种情况、或底物堆积、或产物缺乏、或旁路代谢产物产生为主，产生病理损害。