乳房纤维腺瘤最主要的临床表现就是乳房肿块，而且多数情况下，乳房肿块是本病的唯一症状。乳房纤维腺瘤的肿块多为患者无意间发现，一般不伴有疼痛感，亦不随月经周期而发生变化。少部分病例乳腺纤维腺瘤与乳腺增生病共同存在，此时则可有经前乳房胀痛。
根据年轻女性，肿瘤生长缓慢及触诊特点，如肿瘤表面光滑，质韧实，边缘清楚，活动良好等，常可明确诊断，对于诊断较困难的病例，借助乳腺的特殊检查可明确诊断。
乳腺纤维腺瘤的诊断要点
1.青春发育期女性比较常见，但是一般无明显症状，少数病人局部有刺痛感，但与月经无关。
2.肿块多发生在乳房外上象限，多为单发，亦可同时或相继在一侧或双侧乳房出现多个肿块，呈圆形或椭圆形，表面光滑，边界清楚广质坚硬，可推动，与皮肤和深部组织不粘连。生长较缓慢，妊娠期可迅速增大。腋窝淋巴结不肿大。
3.X钼靶摄片：肿块边缘清楚而光滑，肿块显示均匀。
4.活检：纤维瘤外有包膜，质坚硬，切面呈灰白色，有光亮，肉眼可见许多排列不整齐的裂隙。
乳腺纤维腺瘤的辅助检查：
1.钼靶X线摄片检查
乳腺内脂肪较丰富者，纤维腺瘤表现为边缘光滑、锐利的圆形或阴影，密度均匀，有的在瘤体周围见一层薄的透亮晕。无血管增多现象。致密型乳腺中，由于肿瘤与乳腺组织密度相似，在X线片上显示不清。有的肿瘤发生钙化，可为片状或轮廓不规则的粗颗粒钙化灶，大小为1～25㎜不等，与乳腺癌的细砂粒样钙化完全不同。
2.B超检查
B超检查能显示乳腺各层次软组织结构及肿块的形态、大小和密度。纤维腺瘤的瘤体多为圆形或椭圆形低回声区，边界清晰整齐，内部回声分布均匀，呈弱光点，后壁线完整，有侧方声影。肿瘤后方回声增强，如有钙化时，钙化点后方可出现声影。近年，使用彩色Doppler超声检测乳腺肿瘤的血状况判断肿瘤的良、恶性，对诊断本病甚有帮助。
3.细针穿刺细胞学检查
针感介于韧与脆之间，针吸细胞量常较多。导管上皮细胞分布多呈团片状，排列整齐、不重叠，如铺砖状，有较多双极裸核细胞。诊断符合率达90%以上，少数胞核较大，有明显异形性，染色质粗糙，细胞大小不等，可被误诊为癌，造成假阳性，应特别注意。
4.红外线扫描检查
肿瘤与周围乳腺组织透光度基本一致，或呈相对边缘锐利的灰色阴影，无周围血管改变的暗影。