世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级：
一级预防——防止出生缺陷儿的发生。一级预防可有效预防大约50%的严重出生缺陷发生，主要包括婚前检查、帮助准父母选择最佳的生育年龄及时机、合理营养、避免接触放射线等。
二级预防——减少出生缺陷儿的出生。在孕期通过产前筛查和产前诊断，运用血生化免疫和超声等检查，对染色体畸形和严重的体表畸形进行筛查，及时发现并预防缺陷儿的出生。
三级预防——对出生缺陷儿及早发现和治疗。新生儿出生缺陷筛查是减少出生缺陷的重要措施之一，筛查病种主要包括先天性听力损害、先天性心脏病、先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性髋关节脱位等5种先天性疾病。
